Web sitemize hoşgeldiniz, 21 Ağustos 2017

Gardner Sendromu Nedir? Hakkında Merak Edilenler

Gardner sendromu; familyal (ailesel) adenomatöz polipozisin (FAP veya klasik FAP) alt tipidir ve genellikle çeşitli benign, yani kanser dışı tümörlere neden olur. Örneğin:

1) Multipl adenomatöz kolon polipi: Adenomatöz polip, bağırsağın iç kısmını saran normal hücrelerin mukus yapan ve bağırsak yolunun içinde bir kitle oluşturduğu alandır.

2) Benign tümörler: Aşağıdakiler dahil olmak üzere;

  • Sebase kistler; cilt altında bulunan sıvı dolu kapalı keselerdir.
  • Epidermoid kistler; deride veya derinin altında yumru olup, genellikle sıvı ile doludurlar.
  • Fibromalar; Fibröz tümörlerdir.
  • Desmoid tümörler; vücutta herhangi bir yerden gelişebilen fibröz tümörlerdir.
  • Osteomalar; genellikle çene üzerinde bulunan kemik büyümeleridir.

Gardner sendromlu kişilerde ayrıca kolorektal kanser ve diğer FAP ile ilişkili kanserler gelişme riski daha yüksektir. Gardner sendromunun klasik FAP’ye benzeyen diğer özellikleri, ekstra veya açılmamış dişler ve görmeyi etkileyen bir göz hastalığı olan konjenital (doğumda mevcut) retinal pigment epitelinin (CHRPE) hipertrofisi içerir.

Gardner Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Gardner sendromu genetik bir hastalıktır. Bu, Gardner sendromu riski bir ailede kuşaktan kuşağa geçebileceği anlamına gelir. APC geni, Gardner sendromuyla bağlantılıdır. APC, adenomatöz polipozis kolinin kısaltmasıdır. APC geninde bir değişiklik anlamına gelen bir mutasyon yaşam boyu bir kişiye, polip, iyi huylu tümörler ve kansere yakalanma risk verir.

Gardner Sendromu Nasıl Kalıtsaldır?

Normal olarak, her hücrenin her genin iki kopyası vardır: biri anneden kalıtım ve birinin babadan kalıtımdır. Gardner sendromu, genin sadece bir kopyasında bir mutasyon meydana gelen otozomal dominant kalıtım kalıplarını izler. Bu, bir gen mutasyonu olan bir ebeveynin normal geninin bir kopyasını veya genin bir kopyasını mutasyonla geçirebileceği anlamına gelir. Dolayısıyla, mutasyona uğrayan bir ebeveyni olan bir çocuğun, bu mutasyona sahip olma riski %50 olur. Bir gen mutasyonuna sahip bir kişinin kardeşi, kız kardeşi veya ebeveyni aynı mutasyona sahip olma riski %50’dir.

Bu kalıtsal kanser sendromu riskini artıran bir gen mutasyonu taşıyan ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için seçenekler mevcuttur. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), in-vitro fertilizasyon (IVF) ile bağlantılı olarak yapılan tıbbi bir prosedürdür. Belirli bir genetik mutasyon taşıyan kişilerin mutasyonu taşımayan çocuk sahibi olmasına izin veren bir yöntemdir. Bir kadının yumurtaları çıkarılır ve bir laboratuarda döllenir. Embriyolar belirli bir boyuta ulaştığında, bir hücre çıkarılır ve söz konusu kalıtsal durum için test edilir. Anne-babalar daha sonra mutasyona sahip olmayan embriyo transferini seçebilirler. PGD on yıldan fazla bir süredir kullanılmakta ve daha yakın zamanda birçok kalıtsal kanser yatkınlığı sendromu için kullanılmıştır. Daha fazla bilgi için üreme uzmanıyla konuşunuz.

Gardner sendromu nadir olarak kabul edilen bir hastalıktır.

Gardner Sendromu Tanısı

Yukarıda listelenen iyi huylu tümörlerin birçoğu ile birlikte birden fazla adenomatöz kolon polipi ve / veya kolorektal kanser bulunan bir kişide Gardner sendromundan şüphelenilir. Gardner sendromundan şüphelenilen kişilerin, APC geninde bir mutasyon aramak için kan testi yapılması mümkündür. Eğer bir APC gen mutasyonu bulunursa, diğer aile bireyleri test edilip aynı gen mutasyonuna sahip olduklarında Gardner sendromu teşhisi konabilir.

Gardner sendromuyla ilişkili tahmini kanser riskleri nelerdir?

Gardner sendromu için kanser riski klasik familyal adenomatöz polipozis için olanlara benzerdir. Klasik FAP için kanser riskleri şunları içerir:

Gardner sendromu tarama seçenekleri nelerdir?

Gardner sendromu için tarama seçenekleri, klasik FAP için olanlara benzer ve deri hastalıkları ve deri hastalıklarında uzmanlaşmış bir doktor olan bir dermatologun düzenli cilt muayeneleri de eklenebilir.

Her birey farklı olduğu için, aşağıdaki tarama seçeneklerini doktorunuzla görüşmeniz önemlidir.

Klasik FAP için tarama seçenekleri şunları içerir:

  • Fiziksel muayene, abdominal ultrason ve alfa-fetoprotein (AFP) düzeylerini ölçmek için kan testi de dahil olmak üzere risk altındaki çocuklarda doğumdan 5 yaşına kadar hepatoblastoma için yıllık tarama.
  • Yıllık esnek sigmoidoskopi, FAP riski taşıyan çocuklar için 10-12 yaş arasında başlıyor.
  • Kolonoskopide bir kez polipler tespit edilirse, klasik FAP’lı bireylerin tipik olarak bir kolektomiye, yani polip sayısına ve kolorektal kanser riski nedeniyle tüm kolonun bir noktada cerrahi olarak çıkarılmasına ihtiyaç duyulacaktır.
  • Her üç yılda bir üst endoskopi (EGD), 25 yaşından başlayarak veya polipler saplanırsa yapılır.
  • EGD’de veya kolektomi öncesi adenomlar bulunması halinde ince bağırsağın röntgen veya bilgisayarlı tomografisi (BT) taraması semptomlara bağlı olarak her üç yılda bir tekrar edilir.
  • Tiroid değerlendirmesi de dahil olmak üzere yıllık fizik muayene yapılır.

Cildin yıllık dermatolojik muayenesi veya gerekirse daha sık yapılır.

Tarama seçenekleri, yeni teknolojiler geliştirildiğinde ve Gardner sendromu hakkında daha fazla bilgi edinildiğinde zamanla değişebilir. Uygun tarama testleri hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

Önerilen Makaleler:

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.

Yorum Yaz